Computational Molecular Diagnostics

Modulo Tools and Models for Molecular Biomarkers Extraction

Obiettivo del corso è l'acquisizione di competenze nell'ambito della Diagnostica Molecolare Clinica prefiggendosi di insegnare allo studente una solida comprensione dei meccanismi alla base dei processi patologici, con un particolare focus su fenomeni chiave come l'infiammazione, l'oncogenesi e la medicina di laboratorio. Gli studenti acquisiranno una conoscenza approfondita dei biomarcatori che stanno alla base delle principali patologie oncologiche, oncoematologiche e non oncologiche, sviluppando una prospettiva completa sulla patogenesi delle malattie e come applicarla alla medicina di laboratorio.

Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): gli studenti alla fine del corso acquisiranno una

conoscenza di base di patologia generale e clinica, e conoscenza approfondita dei biomarcatori che stanno alla base delle principali patologie oncologiche, oncoematologiche e non oncologiche (tra cui anemie, talassemie, fibrosi cistica e malattie cardiovascolari).

Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): una volta acquisita la conoscenza sui principali marcatori di patologia e medicina di laboratorio, gli studenti saranno in grado di capire quale marcatore devono usare per applicare la bioinformatica nella terapia personalizzata

Autonomia di giudizio (making judgements): attraverso le esercitazioni, gli studenti saranno in grado, autonomamente di applicare, valutare e riconoscere i diversi marcatori da utilizzare per applicazione in ambito bioformatico.

Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative nell'ambito delle

principali marcatori della patologia molecolare e della medicina di laboratorio.

Capacità di apprendimento (learning skills): l'obiettivo del corso è quello di fornire allo studente le conoscenze di base di patologia generale e clinica integrandole con la conoscenza di marcatori da sviluppare un approccio tecnologico più adatto nell’ambito della medicina di precisione.

L'obiettivo del corso è formare professionisti con competenze integrate in patologia generale, clinica e medicina di laboratori integrandole con le conoscenze di base dei marcatori in modo da essere capaci di applicare le tecnologie bioinformatiche avanzate per migliorare la comprensione delle malattie e contribuire allo sviluppo di soluzioni terapeutiche innovative e personalizzate negli ambiti di competenza.

Il corso è organizzato in lezioni teoriche affiancate da esercitazioni in modo da aprire una discussione attiva tra docente e studente di recenti articoli scientifici. Il corso è articolato in diversi moduli che comprendono i meccanismi alla base di processi patologici, i processi di oncogenesi dei tumori benigni e maligni, i principali marcatori e biomarcatori che stanno alla base delle principali malattie oncologiche, sindromi eredo-familiari, malattie onco-ematologiche, malattie immunoterapiche e delle malattie non oncologiche quali, anemie e talassemie, fibrosi cistica, malattie cardiovascolari. Saranno inoltre approfonditi i concetti di recettore, che posso essere un bersaglio nelle terapie personalizzate, e saranno illustrati tutti i tipi di campioni biologici su cui ricercare le patologie sopradescritte, tra cui quelli su cui si basa la biopsia liquida.

Conoscenza di base di biologia cellulare e molecolare

Per una comprensione approfondita degli argomenti trattati e delle metodologie presentate, si raccomanda vivamente la regolare partecipazione alle lezioni.

La frequenza ai corsi non è obbligatoria ma è fortemente consigliata.

1.     Concetto di omeostasi e di malattia 

2.     Adattamenti cellulari. Ipertrofia, iperplasia, Atrofia, Metaplasia 

3.     Patologia della cellula. Danno cellulare. Necrosi. Apoptosi 

4.     Patologia genetica, concetto di alterazione e mutazione dei geni 

5.     Infiammazione classificazione; tipi di essudato; mediatori chimici della flogosi 

6.     Basi cellulari e molecolari dei tumori 

7.     Oncogenesi tumorale 

8.     Campioni biologici e gestione nella medicina di laboratorio 

9.     Principali biomarcatori di laboratorio tumorali 

10.  Principali biomarcatori nelle sindromi eredo-familiari 

11.  Principali biomarcatori di laboratori delle malattie onco-ematologiche 

12.  Principali biomarcatori delle sindromi immunoterapiche 

13.  La medicina di laboratorio nelle malattie ematologiche quali anemie, talassemie e fibrosi cistica 

14. Principali marcatori di laboratorio nelle malattie cardiovascolare

Testi di riferimento

1. Pontieri G.M. Elementi di Patologia Generale. Piccin

2. Ciaccio M. - Lippi G. Biochimica clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES

3. Materiale fornito dal docente.

La prova consiste in un colloquio in cui saranno poste 2-3 domande che vertono su almeno 2-3 diversi argomenti del programma. La prova d’esame è finalizzata a valutare in modo approfondito la preparazione dello studente, il livello di conoscenza degli argomenti del programma, la capacità di applicare tali conoscenze e di ragionamento sugli argomenti trattati, nonché la chiarezza espositiva e la proprietà di linguaggio tecnico utilizzato.

Tale prova potrà avere luogo per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.

Per l'attribuzione del voto finale si seguiranno di norma i seguenti criteri:

- non approvato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento.

La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.
- Voto18-21: lo studente ha la minima conoscenza degli argomenti richiesti, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata.
- Voto 22-25:  lo studente ha una discreta conoscenza degli argomenti richiesti, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio.

-  Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza degli argomenti richiesti, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio scientifico appropriato;
- Voto 28-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita degli argomenti richiesti, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio scientifico.

Gli studenti con disabilità e/o DSA dovranno contattare con sufficiente anticipo rispetto alla data dell'esame il docente, il referente CInAP del DMI (prof.ssa Daniele) e il CInAP per comunicare che intendono sostenere l'esame fruendo delle opportune misure compensative.

Per partecipare all'esame finale è necessario avere effettuato la prenotazione sul portale SmartEdu. Per eventuali problemi tecnici relativi alla prenotazione occorre rivolgersi alla Segreteria didattica.

Tipo di domande: Mi parli dell’infiammazione; Cos’è un marcatore tumorale; Cosa sono le mutazioni o alterazioni geniche; marcatori dei tumori onco-ematologici.

Si precisa che tali domande hanno carattere puramente indicativo: le domande effettivamente proposte in sede d’esame potranno divergere, anche in modo significativo, da quelle riportate in questa lista.