Computational Genomics

Modulo Computational Approaches for Precision Medicine in Oncology

TEMPLATE SYLLABUS DELL’INSEGNAMENTO LM18: 

Computational Approaches for Precision Medicine in Oncology (6 CFU)

Risultati di apprendimento attesi

Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding) : Lo studente acquisirà conoscenze (basi) sui principali meccanismi molecolari coinvolti (alla base dell)nell’oncogenesi, sui principali aspetti dell’epidemiologia oncologica (incidenza, prevalenza, fattori di rischio, prevenzione, diagnosi precoce e sopravvivenza) e sul ruolo delle alterazioni genetiche e dei biomarcatori critici nei principali tumori (mammella, polmone, colon-retto, stomaco, vie biliari, tiroide, sistema nervoso centrale, ginecologici, sarcomi). Verranno inoltre illustrate le potenzialità e i limiti di alcune  tecniche  quali la biopsia liquida e le analisi high-throughput, ed il ruolo dei dati molecolari nelle decisioni terapeutiche personalizzate .

Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding) : Lo studente sarà in grado di individuare i biomarcatori prognostici e predittivi specifici per ciascun tipo tumorale, comprendere  i risultati forniti dalle procedure di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS)  e dalle tecniche di lbiopsia liquida, nonché di integrare i dati clinico-patologici e molecolari per la realizzazione di case report e proporre trial clinici in ambito di medicina di precisione.

Autonomia di giudizio (making judgements) : Lo studente svilupperà la capacità critica per valutare la qualità e l’attendibilità di dataset oncologici. Acquisirà inoltre dimestichezza nel ponderare rischi e benefici con particolare riferimento agli aspetti etici,  nell’implementazione di test molecolari in contesti clinici e di ricerca.

Abilità comunicative (communication skills) : Lo studente saprà presentare in modo chiaro e coerente risultati complessi di analisi molecolari e computazionali a interlocutori multidisciplinari (biologi, medici, data scientist), redigere report tecnici e scientifici conformi agli standard internazionali, e comunicare efficacemente le implicazioni cliniche di nuovi biomarcatori o di protocolli di biopsia liquida attraverso la preparazione di poster, presentazioni orali e manoscritti adatti a riviste peer-review.

Capacità di apprendimento (learning skills) :  Lo studente dimostrerà un approccio di apprendimento autonomo e continuo, con costante aggiornamento sulle innovazioni in bioinformatica, tecnologie di sequenziamento e modelli preclinici oncologici. Sarà in grado di identificare risorse scientifiche e dataset rilevanti, parteciperà attivamente a gruppi di studio e seminari specialistici, e sarà in grado di adattare rapidamente le proprie competenze a progetti di ricerca e sperimentazioni cliniche emergenti nel campo della medicina di precisione in oncologia.

Modalità di svolgimento dell'insegnamento

Le lezioni si svolgeranno in presenza, con modalità frontale. È prevista l’esposizione dei contenuti teorici da parte del docente, con il supporto di slide e lavagna.

La partecipazione attiva degli studenti sarà incoraggiata attraverso domande e momenti di discussione in aula, anche attraverso la discussione di casi clinici e di lettura di lavori della letteratura.

Qualora l’insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

 Gli studenti con disabilità e/o DSA dovranno contattare con sufficiente anticipo rispetto alla data dell'esame il docente, il referente CInAP del DMI (prof.ssa Daniele) e il CInAP per comunicare che intendono sostenere l'esame fruendo delle opportune misure compensative.

Prerequisiti richiesti

Principi di biochimica e biochimica clinica;

Principi di biologia molecolare e cellulare;

Principi di patologia generale e clinica.

Frequenza lezioni

Per una comprensione approfondita degli argomenti trattati e delle metodologie presentate, si raccomanda vivamente la regolare partecipazione alle lezioni.

Contenuti del corso

Il corso “Computational Approaches for Precision Medicine in Oncology” integra i fondamenti di biologia molecolare ed epidemiologia del cancro con le metodologie computazionali più avanzate per l’analisi di dati clinico-molecolari. Dopo un inquadramento dei principi generali delle diverse neoplasie - dal carcinoma mammario e polmonare al colon-retto, dallo stomaco e vie biliari fino ai tumori tiroidei, cerebrali, ginecologici e ai sarcomi ‒ vengono delineate in dettaglio  le alterazioni molecolari caratteristiche di ciascun tumore, nonché il ruoloprognostico e predittivo dei biomarcatori utilizzati nella pratica clinica.. Un’attenzione particolare è riservata all’applicazione pratica delle tecniche di biopsia liquida, che consentono il monitoraggio dinamico della malattia e l’adeguamento delle strategie terapeutiche. Ogni modulo prevede la discussione di casi clinici reali, in cui lo studente dovrà identificare target terapeutici e definire trial clinici di medicina di precisione. L’obiettivo è formare professionisti capaci di operare in team multidisciplinari, traducendo complesse evidenze molecolari in decisioni cliniche personalizzate.

Testi di riferimento

A. Laganà, Computational Methods for Precision Oncology; Springer

B. Alberts, Molecular Biology of the Cell 7th Edition; W.W. Norton Company

R. A. Weinberg, The Biology of Cancer 3rd Edition; W.W. Norton Company

Abeloff’s Clinical Oncology 6th Edition; Elsevier Health

Collegio degli Oncologi Medici Universitari, Manuale di Oncologia Medica, Edizioni Minerva Medica

Tutte le lezioni saranno rese disponibili agli studenti tramite portale telematico

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

La prova d’esame è finalizzata a valutare in modo approfondito la preparazione dello studente, la capacità di analisi e di ragionamento sugli argomenti trattati durante il corso.

La valutazione dell’apprendimento avverrà attraverso un esame scritto con domande a risposta multipla. Sono previste 32 domande con 4 opzioni di risposta di cui solo una corretta. Ogni risposta corretta conferisce due punti, ogni risposta sbagliata -0.25 punti.

Gli studenti che avessero superato l’esame scritto, ottenendo un punteggio pari o superiore a 18, una valutazione e desiderassero di migliorarne l’esito possono accedere all’esame orale. La prova orale potrà svolgersi il giorno stesso in cui è stata svolta la prova scritta o a distanza di pochi giorni da esso. 

Per l'attribuzione del voto finale si seguiranno di norma i seguenti criteri:
- non approvato: lo studente non ha acquisito i concetti di base e non è in grado di svolgere gli esercizi.

- 18-23: lo studente dimostra una padronanza minima dei concetti di base, le sue capacità di esposizione e di collegamento dei contenuti sono modeste, riesce a risolvere semplici esercizi.
- 24-27:  lo studente dimostra una buona padronanza dei contenuti del corso, le sue capacità di esposizione e di collegamento dei contenuti sono buone,  risolve gli esercizi con pochi errori.
- 28-30 e lode: lo studente ha acquisito tutti i contenuti del corso ed è in grado di esporli compiutamente e di collegarli con spirito critico; risolve gli esercizi in modo completo e senza errori.

Gli studenti con disabilità e/o DSA dovranno contattare con sufficiente anticipo rispetto alla data dell'esame il docente, il referente CInAP del DMI (prof.ssa Daniele) e il CInAP per comunicare che intendono sostenere l'esame fruendo delle opportune misure compensative.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

In un paziente con carcinoma del colon avanzato di nuova diagnosi, la scelta della terapia biologica da impiegare in combinazione con la chemioterapia dipende da:

A.              Il livello di espressione di PD-L1

B.              La presenza di amplificazione di HER2

C.              Lo status mutazionale di EGFR

D.             Lo status mutazionale di KRAS, NRAS e BRAF

Una neoplasia mammaria con le seguenti caratteristiche: ER 45%; PgR 0%; HER2 1+; Ki67 25%

A.              E’ classificata come Luminale A

B.              E’ classificata come Luminale B

C.              E’ classificata come HER2-positiva

D.             E’ classificata come triplo negativa