Il corso è organizzato in 9 CFU di didattica frontale (suddivisi in due moduli) tramite lezioni con l’ausilio di diapositive e filmati

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

MODULO DI BIOLOGIA CELLULARE E BIOLOGIA COMPUTAZIONALE (5 CFU)

Macromolecole Biologiche

Struttura e funzione delle macromolecole biologiche: Carboidrati, Lipidi, Proteine e Acidi Nucleici (DNA e RNA)

                       Organizzazione del DNA: Cromatina e Cromosomi

                    Classificazione degli RNA cellulari

                    Organizzazione del Genoma Umano

La cellula

Differenze tra cellule procariotiche ed eucariotiche

Strutture cellulari: membrana plasmatica, membrane interne, nucleo

Meccanismi di trasporto attivo e passivo

Trasmissione dell’informazione genetica

Geni di I, II e III classe

Trascrizione

Il codice genetico

Sintesi Proteica

      Mutazioni

                   Mutazioni geniche

                   Mutazioni cromosomiche

                   Polimorfismi

Regolazione dell’espressione genica

Regolazione della Trascrizione: Fattori di trascrizione, enhancer, silencer.

Epigenetica (metilazione, modifiche istoniche)

RNA non codificanti (miRNA, siRNA, lncRNA, piRNA, circRNA): Biogenesi e funzione regolatoria.

Ruolo dei microRNA, lncRNA e circRNA nel controllo delle funzioni biologiche

              Regolazione post-trascrizionale.

              Network di regolazione, interazione RNA-RNA e RNA-proteine.

              Metodi di analisi dei miRNA

Ciclo Cellulare

               Fasi del ciclo cellulari

               Duplicazione del DNA

               Mitosi e Meiosi

Cellule staminali

Classificazione cellule staminali (totipotenti, pluripotenti).

Cenni di medicina rigenerativa.

Cenni sui metodi di sequenziamento

MODULO DI BIOLOGIA COMPUTAZIONALE (4 CFU)

BANCHE DATI E ANALISI : utilizzo delle banche dati genomiche e proteiche; informazioni derivanti: contesto genomico, con individuazione di regioni genomiche e trascritti (NCBI, Ensembl). Valutazione di pathway metabolici. Utilizzo della banca dati RefSeq per determinazione di sequenze di DNA, RNA e proteine. Banche dati per le valutazioni fenotipiche e le patologie genomiche (OMIM).

ALLINEAMENTO TRA SEQUENZE BIOLOGICHE: Definizioni di match, mismatch e omologia nel confronto tra due o più sequenze; programmazione dinamica nell’allineamento di sequenze (matrici dot-plot e algoritmi dinamici). Introduzione ai gap come parametri di valutazione di un allineamento; matrici di sostituzione PAM e BLOSUM; algoritmo BLAST nella sua versione base e nelle sue varianti (MegaBLAST). Statistica legata all’allineamento svolto: e-value e altri parametri. Allineamento multiplo di sequenze. Costruzione di un albero filogenetico. Matrice PSSM e Hidden Markov Models

STRUTTURE PROTEICHE: Richiamo alla struttura di una proteina e metodi sperimentali di rilevazione della struttura 3D (NMR, X-ray, Cryo-EM); banche dati per l’analisi di una proteina: Uniprot (sequenza); PDB e AlphaFold (struttura), KEGG e IntACT (interazioni proteiche).

Predizione di struttura secondaria attraverso software che sfruttano reti neurali (JPRED e PSIPRED); Predizione di struttura terziaria attraverso metodi comparativi (Homology Modelling); programmi di grafica che permettono la validazione dei modelli predetti (VMD, PyMol, VIAMD); costruzione di un plot di Ramachandran e utilizzo di parametri analitici come RMSD

PRINCIPI DI DOCKING MOLECOLARE: applicazione di software per l’analisi di siti di contatto per sistemi proteina-ligando e proteina-proteina

PRINCIPI DI DINAMICA MOLECOLARE: principio base della dinamica molecolare e possibili applicazioni della tecnica, generazione di force field, step di minimizzazione, equilibrazione (NPT e NVT, barostato di Berenden, c-rescale, termostato di Berendsen, ecc…) e produzione (determinazione temporale e applicazione di parametri estermi); validazione di strutture equilibrate e  analisi di traiettorie MD.

R. Alessandro, C. Bucci, S. Fasano. Manuale di Biologia e Genetica. Edises (V edizione, 2025) 

Materiale fornito dal docente

La verifica dell'apprendimento avverrà tramite un esame orale o scritto alla fine del corso.

La verifica dell'apprendimento si potrà svolgere anche in remoto, qualora le condizioni lo richiedano

Per l’attribuzione del voto finale si terrà conto dei seguenti parametri:

Voto 29-30 e lode: lo studente ha una conoscenza approfondita dell’intera disciplina, riesce prontamente e correttamente a integrare e analizzare criticamente le situazioni presentate, risolvendo autonomamente problemi anche di elevata complessità; ha ottime capacità comunicative e padroneggia il linguaggio scientifico.

Voto 26-28: lo studente ha una buona conoscenza dell’intera disciplina, riesce a integrare e analizzare in modo critico e lineare le situazioni presentate, riesce a risolvere in modo abbastanza autonomo problemi complessi ed espone gli argomenti in modo chiaro utilizzando un linguaggio scientifico appropriato;

Voto 22-25: lo studente ha una discreta conoscenza dell’intera disciplina, anche se limitata agli argomenti principali; riesce a integrare e analizzare in modo critico ma non sempre lineare le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo abbastanza chiaro con una discreta proprietà di linguaggio;

Voto 18-21: lo studente ha la minima conoscenza dell’intera disciplina, ha una modesta capacità di integrare e analizzare in modo critico le situazioni presentate ed espone gli argomenti in modo sufficientemente chiaro sebbene la proprietà di linguaggio sia poco sviluppata;

Esame non superato: lo studente non possiede la conoscenza minima richiesta dei contenuti principali dell’insegnamento. La capacità di utilizzare il linguaggio specifico è scarsissima o nulla e non è in grado di applicare autonomamente le conoscenze acquisite.

Struttura e funzione delle membrane

Classificazione e ruolo degli RNA non codificanti

Struttura del codice genetico

Struttura del genoma umano