BIOINFORMATICA

Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi.

1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a formare le conoscenze e le competenze di base per l’analisi, la rappresentazione, e l’organizzazione di dati bioinformatici.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): lo studente acquisirà conoscenze riguardo ai modelli e gli algoritmi per l’analisi dei dati bioinformatici quali: allineamento di sequenze, analisi del trascrittoma, analisi del genoma, analisi del microbioma, mining di reti biologiche.
3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi legati all'analisi dei dati bioinformatici.
4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell'analisi dei dati bioinformatici.
5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente nuove problematiche che dovessero sorgere durante una attività lavorativa. A tale scopo diversi argomenti saranno trattati a lezione coinvolgendo lo studente nella ricerca di possibili soluzioni a problemi reali, utilizzando benchmark disponibili in letteratura.

Lezioni frontali

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Programmazione, strutture dati, algoritmi su grafi.

Le risorse principali messe a disposizione dello studente sono le lezioni frontali, la cui frequenza è fortemente consigliata.

Per seguire meglio le lezioni, vengono messe a disposizione le slide utilizzate per il corso. Le slide non costituiscono un mezzo di studio: forniscono un dettaglio puntuale sugli argomenti trattati a lezione.

• Prerequisiti biologici
  • Cellule, genomi ed evoluzione
  • Il genoma e i geni
  • Trascrizione
  • Traduzione
  • RNA codificanti e regolatori
• Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica
• Linguaggio di programmazione R
• Allineamento pairwise e multiplo
• Banche dati biologiche
• Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray, Next-generation Sequencing) e biomarcatori
• Sequenziamento del DNA e analisi del microbioma
• La libreria R Bioconductor e analisi differenziale in R.
• Strumenti per il mining di reti biologiche (Graph Matching, Network Biomarkers, Pathway analysis, Network Alignment)

• Anna Tramontano “Bioinformatica” Zanichelli
• Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
• Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills” O'Reilly
• Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
• Lewin “Il Gene” – Edizione Compatta-Zanichelli
• The Elements of Statistical Learning: Data Mining, Inference, and Prediction, Trevor Hastie,Robert Tibshirani, Jerome Friedman, Springer

L'esame finale consiste in una prova scritta, ed un colloquio orale nel quale viene discusso un progetto o un articolo scientifico recente assegnato dal docente.

La prova scritta è costituita da domande di teoria.

Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

Il progetto dovrà essere completato entro 90 giorni dal superamento della prova scritta.

Salvo diversa comunicazione:

• l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

Note:

• È vietato l'uso di qualsiasi strumento hardware (calcolatrici, tablet, smartphone, cellulari, auricolari BT etc.), di libri o documenti personali durante gli esami (scritti).
• Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
• Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
• La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere. (Learning assessment may also be carried out on line, should the conditions require it.)

Esempi saranno pubblicati sul portale www.studium.unict.it