BIOINFORMATICA
Anno accademico 2023/2024 - Docente: Alfredo FERRORisultati di apprendimento attesi
Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi.
Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a formare le conoscenze e le competenze di base per l’analisi, la rappresentazione, e l’organizzazione di dati bioinformatici.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): lo studente acquisirà conoscenze riguardo ai modelli e gli algoritmi per l’analisi dei dati bioinformatici quali: allineamento di sequenze, analisi del trascrittoma, analisi del genoma, analisi del microbioma, mining di reti biologiche.
Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi legati all'analisi dei dati bioinformatici.
Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell'analisi dei dati bioinformatici.
Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente nuove problematiche che dovessero sorgere durante una attività lavorativa. A tale scopo diversi argomenti saranno trattati a lezione coinvolgendo lo studente nella ricerca di possibili soluzioni a problemi reali, utilizzando benchmark disponibili in letteratura.
Modalità di svolgimento dell'insegnamento
Lezioni frontali.
Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.
Prerequisiti richiesti
Programmazione, strutture dati, algoritmi su grafi.
Frequenza lezioni
La frequenza a lezione è fortemente consigliata.
Per seguire meglio le lezioni, vengono messe a disposizione delle slide dal docente.
Le slide non costituiscono un mezzo di studio, ma aiutano nell'apprendimento dei concetti illustrati a lezione.
Contenuti del corso
Prerequisiti biologici
Cellule, genomi ed evoluzione Il genoma e i geni Trascrizione
Traduzione
RNA codificanti e regolatori
Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica
Linguaggio di programmazione R
Allineamento pairwise e multiplo
Banche dati biologiche
Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray, Next-generation Sequencing) e biomarcatori Sequenziamento del DNA e pipeline di analisi RNAseq
La libreria R Bioconductor e analisi differenziale in R.
Strumenti per il mining di reti biologiche (Graph Matching, Network Biomarkers, Pathway analysis, Network Alignment)
Testi di riferimento
Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica".
Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi. Editore Zanichelli (2018).
Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.
Programmazione del corso
| Argomenti | Riferimenti testi | |
|---|---|---|
| 1 | Introduzione: la bioinformatica e la nuova medicina | Zanichelli Capitoli 2 e 16 |
| 2 | Prerequisiti biologici: cellule, genomi ed evoluzione | Zanichelli Capitolo 1 |
| 3 | Prerequisiti biologici: i geni, trascrizione e traduzione | Zanichelli Capitolo 1 |
| 4 | Prerequisiti biologici: RNA codificanti e non codificanti | Zanichelli Capitolo 1 |
| 5 | Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica | Zanichelli Capitolo 3 |
| 6 | Linguaggio di programmazione R | Materiale fornito dal docente |
| 7 | Allineamento pairwise e multiplo | Zanichelli Capitoli 5 e 6 |
| 8 | Banche dati biologiche generali | Materiale fornito dal docente |
| 9 | Banche dati biologiche per la medicina | Materiale fornito dal docente |
| 10 | Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray e NGS) | Zanichelli Capitoli 7 e 10 |
| 11 | Strumenti per la ricerca e la valutazione di biomarcatori | Materiale fornito dal docente |
| 12 | Sequenziamento del DNA | Zanichelli Capitolo 8 |
| 13 | Il pacchetto R Bioconductor e analisi differenziale nel linguaggio R | Materiale fornito dal docente |
| 14 | Introduzione alle reti biologiche | Materiale fornito dal docente |
| 15 | Biomarcatori di rete e analisi di pathway | Materiale fornito dal docente |
| 16 | Allineamento di reti biologiche | Materiale fornito dal docente |
Verifica dell'apprendimento
Modalità di verifica dell'apprendimento
L'esame finale consiste in una prova scritta seguita da un colloquio orale nel quale viene discusso un progetto o un articolo scientifico recente assegnato dal docente.
La prova scritta è costituita da domande di teoria sugli argomenti del corso.
Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata insieme al docente prima della prove orale.
Il progetto dovrà essere completato entro 6 mesi dal superamento della prova scritta. Salvo diversa comunicazione, l'esame scritto si svolge alle ore 9:00
Note:
È vietato l'uso di qualsiasi strumento hardware (calcolatrici, tablet, smartphone, cellulari, auricolari BT etc.), di libri o documenti personali durante l'esame scritto.
Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato. La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
Esempi di domande e/o esercizi frequenti
Esempi di domande per l'esame scritto, progetti e seminari su articoli scientifici saranno illustrati a lezione.