BIOINFORMATICA

Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi.

1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a formare le conoscenze e le competenze di base per l’analisi, la rappresentazione, e l’organizzazione di dati bioinformatici.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): lo studente acquisirà conoscenze riguardo ai modelli e gli algoritmi per l’analisi dei dati bioinformatici quali: allineamento di sequenze, analisi del trascrittoma, analisi del genoma, analisi del microbioma, mining di reti biologiche.
3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi legati all'analisi dei dati bioinformatici.
4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell'analisi dei dati bioinformatici.
5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente nuove problematiche che dovessero sorgere durante una attività lavorativa. A tale scopo diversi argomenti saranno trattati a lezione coinvolgendo lo studente nella ricerca di possibili soluzioni a problemi reali, utilizzando benchmark disponibili in letteratura

Lezioni frontali.

Qualora l'insegnamento venisse impartito in modalità mista o a distanza potranno essere introdotte le necessarie variazioni rispetto a quanto dichiarato in precedenza, al fine di rispettare il programma previsto e riportato nel syllabus.

Programmazione, strutture dati, algoritmi su grafi, statistica di base.

La frequenza a lezione è obbligatoria.

Per seguire meglio le lezioni, vengono messe a disposizione delle slide dal docente.

Le slide non costituiscono un mezzo di studio, ma aiutano nell'apprendimento dei concetti illustrati a lezione.

1. Introduzione alla bioinformatica
2. Biologia di base (Elementi base di biologia molecolare e genomica, Elementi base sul sequenziamento del DNA, NGS, e principali formati di dati)
3. Principali linguaggi di programmazione per la bioinformatica (R e Biopython)
4. Le banche dati: struttura, utilizzo, strumenti per l'accesso, esempi pratici in R e Python
5. Algoritmi di allineamento di sequenze (Allineamento locale, globale, pairwise e multiplo)
6. Analisi dei dati omici:
• Dati genomici analisi ed interpretazione
• Dati trascrittomici (NGS e Microarray)
• Dati di interazione Chip-seq, ATAC-seq
• Introduzione al Single-Cell Sequencing
7. Network analysis in bioinformatica: teoria ed esempi pratici in R e Python
8. Strumenti avanzati per workflow e pipelines riproducibili in bioinformatica (Docker e Snakemake)

Si consiglia l'uso del testo "Fondamenti di bioinformatica".

Autori: Manuela Helmer Citterich, Fabrizio Ferrè, Giulio Pavesi, Graziano Pesole, Chiara Romualdi.

Editore Zanichelli (2018).

Altre risorse aggiornate saranno indicate dal docente nelle slides utilizzate a lezione.

L'esame finale consiste in una prova scritta e un colloquio orale nel quale sarà discusso un progetto concordato tra il docente e lo studente.

La prova scritta e il colloquio orale avranno una valutazione in trentesimi e la valutazione finale sarà ottenuta come media pesata tra valutazione della prova scritta (peso: 25% del voto finale) e valutazione della prova orale (peso: 75% del voto finale).

La prova scritta è costituita da una domanda di teoria su argomenti del corso che lo studente dovrà argomentare per mostrare un'ampia comprensione della materia.

Il voto minimo per superare la prova scritta è 16/30. Chi non supera la prova scritta, non potrà sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata insieme al docente in qualunque momento.

Il voto minimo per considerare superato l'esame finale è di 18/30.

Il progetto dovrà essere completato entro 1 mese dal superamento della prova scritta. Il progetto potrà essere concordato con il docente in qualunque momento. In caso di rifiuto del voto scritto, la valutazione del progetto sarà conservata per tutto l'anno accademico. In caso di rifiuto del voto finale lo studente dovrà sostenere nuovamente tutta la prova (scritto e progetto).

Salvo diversa comunicazione, l'esame scritto si svolge alle ore 10:00.

Note:

• È vietato l'uso di qualsiasi strumento hardware (calcolatrici, tablet, smartphone, cellulari, auricolari BT etc.), di libri o documenti personali durante l'esame scritto.
  
• Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
  
• Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.
  
• La verifica dell’apprendimento potrà essere effettuata anche per via telematica, qualora le condizioni lo dovessero richiedere.
  

Esempi di domande per l'esame scritto saranno illustrati a lezione.