BIOINFORMATICA

Anno accademico 2017/2018 - 2° anno - Curriculum Data Science
Docente: Alfredo FERRO
Crediti: 6
SSD: INF/01 - Informatica
Organizzazione didattica: 150 ore d'impegno totale, 102 di studio individuale, 24 di lezione frontale, 24 di esercitazione
Semestre:

Obiettivi formativi

Obiettivi formativi generali dell'insegnamento in termini di risultati di apprendimento attesi.

  1. Conoscenza e capacità di comprensione (knowledge and understanding): Il corso mira a formare le conoscenze e le competenze di base per l’analisi, la rappresentazione, e l’organizzazione di dati bioinformatici.
  2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione (applying knowledge and understanding): lo studente acquisirà conoscenze riguardo ai modelli e gli algoritmi per l’analisi dei dati bioinformatici quali: allineamento di sequenze, analisi del trascrittoma, analisi del genoma, analisi del microbioma, mining di reti biologiche.
  3. Autonomia di giudizio (making judgements): Attraverso esempi concreti e casi di studio, lo studente sarà in grado di elaborare autonomamente soluzioni a determinati problemi legati all'analisi dei dati bioinformatici.
  4. Abilità comunicative (communication skills): lo studente acquisirà le necessarie abilità comunicative e di appropriatezza espressiva nell'impiego del linguaggio tecnico nell'ambito generale dell'analisi dei dati bioinformatici.
  5. Capacità di apprendimento (learning skills): il corso si propone, come obiettivo, di fornire allo studente le necessarie metodologie teoriche e pratiche per poter affrontare e risolvere autonomamente nuove problematiche che dovessero sorgere durante una attività lavorativa. A tale scopo diversi argomenti saranno trattati a lezione coinvolgendo lo studente nella ricerca di possibili soluzioni a problemi reali, utilizzando benchmark disponibili in letteratura.

Prerequisiti richiesti

Programmazione, strutture dati, algoritmi su grafi.


Frequenza lezioni

Le risorse principali messe a disposizione dello studente sono le lezioni frontali, la cui frequenza è fortemente consigliata.

Per seguire meglio le lezioni, vengono messe a disposizione le slide utilizzate per il corso. Le slide non costituiscono un mezzo di studio: forniscono un dettaglio puntuale sugli argomenti trattati a lezione.


Contenuti del corso

  • Prerequisiti biologici
    • Cellule, genomi ed evoluzione
    • Il genoma e i geni
    • Trascrizione
    • Traduzione
    • RNA codificanti e regolatori
  • Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformatica
  • Data mining e learning per la bioinformatica
  • Linguaggi di programmazione ed ambienti per la bioinformatica (R, python)
  • Allineamento pairwise e multiplo
  • Banche dati biologiche
  • Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray, Next-generation Sequencing) e biomarcatori
  • Sequenziamento del DNA e analisi del microbioma
  • Stumenti computazionali per l'RNA interference
  • Strumenti per il mining di reti biologiche (Graph Matching, Network Biomarkers, Pathway analysis, Network Alignment, Microbic Networks)

Testi di riferimento

  • Anna Tramontano “Bioinformatica” Zanichelli
  • Krane, Raymer. “Fondamenti di Bioinformatica” Pearson
  • Jambeck, Gibas “Developing Bioinformatics Computer Skills” O'Reilly
  • Pascarella-Paiardini “Bioinformatica” Zanichelli
  • Lewin “Il Gene” – Edizione Compatta-Zanichelli


Programmazione del corso

 *ArgomentiRiferimenti testi
1*Introduzione: l'informatica e la nuova medicinamateriale didattico fornito dal docente 
2*Prerequisiti biologici: cellule, genomi ed evoluzionemateriale didattico fornito dal docente 
3*Prerequisiti biologici: il genoma, i geni, trascrizione, e traduzionemateriale didattico fornito dal docente 
4*Prerequisiti biologici: RNA codificanti e non codificantimateriale didattico fornito dal docente 
5*Prerequisiti di probabilità e statistica per la bioinformaticamateriale didattico fornito dal docente 
6*Data mining e learning per la bioinformaticamateriale didattico fornito dal docente 
7*Linguaggi ed ambienti per la bioinformatica (R, Python)materiale didattico fornito dal docente 
8*Allineamento pairwise e multiplomateriale didattico fornito dal docente 
9*Banche dati biologiche generalimateriale didattico fornito dal docente 
10*Banche dati biologiche specialimateriale didattico fornito dal docente 
11*Strumenti per l'analisi del trascrittoma (Microarray e NGS)materiale didattico fornito dal docente 
12*Tools per la ricerca e la valutazione di biomarcatorimateriale didattico fornito dal docente 
13*Sequenziamento del DNA e Analisi del microbiomamateriale didattico fornito dal docente 
14*Reti biologiche: introduzione, graph matching e algoritmi di miningmateriale didattico fornito dal docente 
15*Reti biologiche: biomarcatori di rete e analisi di pathwaymateriale didattico fornito dal docente 
16*Reti dinamiche e strumenti di allineamento di retimateriale didattico fornito dal docente 
17*Reti microbiche: analisi e simulazionimateriale didattico fornito dal docente 
* Conoscenze minime irrinunciabili per il superamento dell'esame.

N.B. La conoscenza degli argomenti contrassegnati con l'asterisco è condizione necessaria ma non sufficiente per il superamento dell'esame. Rispondere in maniera sufficiente o anche più che sufficiente alle domande su tali argomenti non assicura, pertanto, il superamento dell'esame.

Verifica dell'apprendimento

Modalità di verifica dell'apprendimento

L'esame finale consiste in una prova scritta, ed un colloquio orale nel quale viene discusso un progetto.

La prova scritta è costituita da esercizi e domande di teoria.

Chi non supera la prova scritta, non può sostenere l'orale. La prova scritta può essere visionata prima delle prove orali.

Il progetto dovrà essere completato entro 60 giorni dal superamento della prova scritta.

Salvo diversa comunicazione:

  • l'esame scritto si svolge alle ore 9:00

Note:

  • È vietato l'uso di qualsiasi strumento hardware (calcolatrici, tablet, smartphone, cellulari, auricolari BT etc.), di libri o documenti personali durante gli esami (scritti).
  • Per sostenere gli esami è obbligatorio prenotarsi utilizzando l'apposito modulo del portale CEA.
  • Non sono ammesse prenotazioni tardive tramite email. In mancanza di prenotazione, l'esame non può essere verbalizzato.

Esempi di domande e/o esercizi frequenti

Esempi saranno pubblicati sul portale www.studium.unict.it